ما هو مرض متلازمة داون؟
متلازمة داون أو البلاهة المنغولية، واحد من أقسى الأمراض
التي يمكن أن يتعرض لها الإنسان، لأنه يؤثر في مسار حياة
الفرد وتطورها.
لذا ينصح الأطباء المقبلين على الزواج
دراسة السجل الوراثي لكليهما فيما يتعلق
بمتلازمة داون
للتعرف على ما هو مرض متلازمة داون أسبابه وأعراضه؟
من جهة ولوضع إحتمالية إصابة أحد أبنائهم به من جهة أخرى.
ما هو مرض متلازمة داون أسبابه
وأعراضه؟
هو السؤال الذي تسعى الجمعيات الطبية والإنسانية
لنشر إجابته وتوعيه المجتمع أفراداً ومؤسسات به.
ونحنا بدورنا سنحول أن نكون الجسر الوثيق مع الأمهات،
لتقديم الشرح الوافي حول
ما هو مرض متلازمة داون أسبابه
وأعراضه؟
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا،
وتحوي كل خلية على 46 (كروموسوم)،
نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب،
حيث تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من
لون الجلد،
لون الشعر، طول القامة...إلخ،
أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي
خلاياهم 47 كروموسوماً بدلآ من 46، والسبب في
أغلب الحالات
هو عدم فك الإرتباط في المورث
رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة
أو الحيوان المنوي.
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن
خلل في الكروموسومات أو المورثات،
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية
والإختلالات الجسدية، كما تصيب متلازمة داون
واحدآ من كل 800 طفل،
على الرغم من أن أكثر من نصف الحوامل المصابات
بتثلث كرموسوم 21 لا يجهضن،
ونظراً لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة
يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب
يقع في البويضة (من الأم)
أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)،
وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج
والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.
تاريخ المرض :
تسمية متلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني
جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة
في عام 1862
والذي سماها في البداية باسم "المنغولية"
أو "البلاهة المنغولية"
ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية
بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866
وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون
لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين)
تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ،
ولهذا سماه "منغولية"
اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها،
وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى
أواخر سبعينات القرن العشرين.
في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune
أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.
أنواع متلازمة داون:
- التثلث الحادي والعشرين:
وهنا يتكرر الكررموسوم 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين
في كل خلية جاعلاً عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56،
وهذا هو النوع الغالب، ويكون حوالي 95% من حالات
متلازمة داون.
- الإنتقال الكروموسومي:
وهنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر،
ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.
- النوع الفسيفسائي:
وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون،
يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب،
فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الكروموسومات أي 46،
وبعضها الآخر يحوي 47 كروموسوم.
الأعراض:
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الأنف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطاً واحداً في الغالب
- ضخامة حجم اللسان وبروزه
- تسطح الرأس من الخلف
- غالباً ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
- ضعف في العضلات
هذا كل ما يتعلق بهذا المرض الصعب،
نتمنى أن نكون قدمنا المعلومة المفيدة
مزاجي
مساهمات
نقاط التميز
التقيم
بلـدي
موضوع: ماذا تعرف عن مرض / متلازمة داون ؟ 
الأحد مارس 23, 2014 4:56 pm
